原力醫學院

2018.05.25

彰基罕病電子報電子報(第七期)-- Wilson’s disease威爾森氏症

週電子報   第七期     (N20180525)   2018/5/25出刊

1.彰基罕病介紹
◎ ICD-10-CM診斷代碼:E83.01 威爾森氏症 Wilson’s disease ◎

描述
Wilson是一種遺傳性疾病,其中過量的銅積聚在體內,特別是在肝臟,大腦和眼睛中。Wilson的症狀通常出現在6到45歲之間,最常見的是在青少年時期,特徵包括肝病和神經和精神問題的組合。
肝病通常是受影響的兒童和青年人的Wilson最初特徵, 年齡較大的個案通常沒有肝臟疾病症狀,儘管他們的肝臟疾病很輕微。肝病的症狀包括黃疸、疲勞、食慾不振和腹部腫脹。
神經系統或精神問題常常是成年人確診個案的初始特徵,並且通常發生在Wilson的年輕成人身上,症狀包括笨拙、震顫、行走困難、言語障礙、思維能力受損、抑鬱、焦慮和情緒波動。
在Wilson的許多患者中,角膜的銅沉積物形成一個稱為Kayser-Fleischer戒指,圍繞著眼睛的彩色部分導致眼球運動異常。
頻率
約1/500,000新生兒。有時患者在孩童期就開始呈現臨床症狀,但大多數患者在20~40歲之間才發病,而有些患者只表現肝臟方面的異常,應注意的是許多患者是以慢性肝炎做為最初的臨床表現,因此對於不明原因的慢性肝炎患者,尤其當發生於孩童期或青年期之時,應測定其血液中「銅藍蛋白 (ceruloplasmin)」的濃度。中國人的發病年齡較一般歐美為早,可能與米食中含銅量較多有關。
遺傳變化
Wilson病是由ATP7B基因突變引起的。該基因提供了製造稱為銅轉運ATP?2的蛋白質的說明,其在銅從肝臟到身體其他部位的轉運中發揮作用。銅對於許多細胞功能是必需的,但是過量存在時它是有毒的。銅轉運ATP?2蛋白對於消除體內多餘的銅特別重要。ATP7B基因中的突變阻止了轉運蛋白的正常運作。由於功能性蛋白質短缺,過量的銅不會從體內清除。因此,銅會累積到可能損害組織和器官的毒性水平,尤其是肝臟和大腦。
PRNP基因的正常變異可能會改變Wilson病的病程,PRNP基因提供了用於製備朊病毒蛋白,其是在腦和其他組織中有活性,並且似乎參與運輸銅指令。研究集中在PRNP基因變異對朊蛋白129位的影響上。在這個位置上,人們可以有蛋白質的基本成分(氨基酸酸)蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因發生突變的人群中,似乎在朊病毒蛋白的第129位用蛋氨酸代替纈氨酸與症狀的延遲發作和神經症狀的發生(特別是震顫)增加有關。
遺傳模式
這種情況是以常染色體隱性模式遺傳的,這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性病症的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝,但是它們通常不顯示症狀。
以上罕病介紹內容摘錄自National Institutes of Health &
影音介紹:https://www.youtube.com/watch?v=YTcL4rB1DeI
2.彰基諮詢顧問醫師:
   神經醫學部 - - 巫錫霖醫師

3.營養團隊之建議:
   彰化基督教醫院血管醫學防治中心 主任—蔡玲貞
   彰化基督教醫院血管醫學防治中心 營養師-麥庭瑜
威爾森氏症(Wilson disease)是「銅」 累積過多的一種罕見遺傳疾病,「銅」代謝異常,造成過量的銅排不出體外,主要累積在肝臟與腦部造成損傷。在治療方面,藉由排銅藥物來降低體內銅的濃度,輔助「低銅飲食」,減緩症狀的惡化。
Ø 低銅飲食原則:
a 低銅飲食,限制飲食中含銅量,每日成人<0.9mg、9-13歲<0.7mg、8歲以下<0.44mg。
b. 因大部分食物皆多少含銅,限制銅的同時,須注意熱量及營養素的均衡,請洽詢營養師設計。
c. 烹調食物的湯汁因含銅量較高,應避免食用
d. 避免使用銅製器皿烹煮或盛裝。
e. 注意飲水來源,不使用地下水;或濃度超過100微克/公升,建議用去離子水。
f. 遵醫囑須服用補充劑時,應選擇不含銅之維生素、礦物質之補充劑
g. 盡量避免食物選擇表中第三組食物。且避免飲酒,減少對肝臟的危害。
食物銅量選擇表:

食物種類

第一組可經常食用

(銅量<0.1毫克/份)

第二組限量食用

(銅量0.1-0.2毫克/份)

第三組建議忌食

(銅量>0.2毫克/份)

全榖雜糧類

白米、玉米粉、太白粉等

燕麥片、洋芋、綠豆

全穀類,如糙米、大麥、小麥胚芽、全麥麵包和麥片、小米等

魚蛋肉類

雞蛋、火雞(白肉部分)、雞肉、燻雞牛肉、香腸

牛肉、羊肉、豬肉、鴨肉、鵝肉、貝類、火雞(紅肉部分)、鮪魚、其他魚類

烏賊、鮭魚、內臟類(包括肝、心、腎、腦)、甲殼貝類(包括牡蠣、干貝、小蝦、龍蝦、蛤蜊和蟹)

豆類

小扁豆

乾豆類包括黃豆、利馬大豆、烘烤的大豆、花豆、豆粉、豆類製品、豆腐、扁豆等

堅果種子類

腰果、花生、核桃、芝麻、杏仁、堅果等

乳製品

鮮奶、低脂鮮奶、乾乳酪

起司、煉乳

含巧克力及可可之奶製品

蔬菜類

新鮮蔬菜

豆芽菜、甜菜、菠菜、大蕃茄、球花甘藍、蘆筍、南瓜

海帶、昆布、牛蒡、乾碗豆、蕈菇類,包括香菇、蘑菇、洋菇

水果類

除右列之水果外的新鮮水果

芒果、木瓜、鳳梨、水梨、櫻桃、藍莓、小紅莓、檸檬

棗子、紅葡萄、加工水果、油桃

水果乾:葡萄乾、芒果乾、梅乾、脫水楊桃、脫水鳳梨、脫水香蕉、蜜金棗、橄欖

油脂類

奶油、人造奶油、蛋黃醬

花生醬

 

調味料

鹽、醬油

 

黑胡椒、芥末、咖哩

甜點

多數白糖、糖果、洋菜凍、酒和醋

甘草、糖漿

含堅果、巧克力、巧克力粉的糖果或黑糖

飲料

水果汁、水果調味之飲料、檸檬汁

穀類飲料、碳酸飲料、番茄醬

咖啡豆、咖啡、茶、素食飲料、礦泉水、豆漿、啤酒酵母、酵母粉、含銅的維生素或礦物質補充劑

4.中醫及自然醫學之建議:
   中醫師-邱重閔
Wilson’s disease在初期症狀表現為肝膽腸胃系統為主, 倦怠、無力、黃疸等, 均為肝炎之症狀, 病理原因是銅累積過多無法藉由膽汁排瀉出去, 中醫認識即應治療脾胃與肝膽, 利用清熱利濕、瀉下排瘀的原則, 使膽汁排瀉加強, 能協助清除過多銅離子, 改善腸胃症狀, 同時這也是長期的治療原則, 畢竟此病患終其一生皆容易銅離子累積過快。
若病程發展至影響腦部, 則除了兼顧肝膽腸胃以外, 因應腦部症狀如震顫、肌張力不全、言語障礙等, 尚須加入養肝陰、補腎精之品, 以穩定腦神經系統電子傳遞, 同時若能合併針灸治療, 刺激腦、頸、脊椎等局部神經系統, 可加速銅離子代謝移除。
須注意的事, 銅離子在少數中藥材(平肝息風藥與蟲類藥)中含量較高, 比如貝類(龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣)以及蟲類(全蝎、僵蠶、地龍), 治療時醫師應慎用或避用之。

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