2018.05.25
彰基罕病電子報電子報(第七期)-- Wilson’s disease威爾森氏症
週電子報 第七期 (N20180525) 2018/5/25出刊
1.彰基罕病介紹
◎ ICD-10-CM診斷代碼：E83.01 威爾森氏症 Wilson’s disease ◎
描述
Wilson是一種遺傳性疾病，其中過量的銅積聚在體內，特別是在肝臟，大腦和眼睛中。Wilson的症狀通常出現在6到45歲之間，最常見的是在青少年時期，特徵包括肝病和神經和精神問題的組合。
肝病通常是受影響的兒童和青年人的Wilson最初特徵， 年齡較大的個案通常沒有肝臟疾病症狀，儘管他們的肝臟疾病很輕微。肝病的症狀包括黃疸、疲勞、食慾不振和腹部腫脹。
神經系統或精神問題常常是成年人確診個案的初始特徵，並且通常發生在Wilson的年輕成人身上，症狀包括笨拙、震顫、行走困難、言語障礙、思維能力受損、抑鬱、焦慮和情緒波動。
在Wilson的許多患者中，角膜的銅沉積物形成一個稱為Kayser-Fleischer戒指，圍繞著眼睛的彩色部分導致眼球運動異常。
頻率
約1/500,000新生兒。有時患者在孩童期就開始呈現臨床症狀，但大多數患者在20~40歲之間才發病，而有些患者只表現肝臟方面的異常，應注意的是許多患者是以慢性肝炎做為最初的臨床表現，因此對於不明原因的慢性肝炎患者，尤其當發生於孩童期或青年期之時，應測定其血液中「銅藍蛋白 (ceruloplasmin)」的濃度。中國人的發病年齡較一般歐美為早，可能與米食中含銅量較多有關。
遺傳變化
Wilson病是由ATP7B基因突變引起的。該基因提供了製造稱為銅轉運ATP?2的蛋白質的說明，其在銅從肝臟到身體其他部位的轉運中發揮作用。銅對於許多細胞功能是必需的，但是過量存在時它是有毒的。銅轉運ATP?2蛋白對於消除體內多餘的銅特別重要。ATP7B基因中的突變阻止了轉運蛋白的正常運作。由於功能性蛋白質短缺，過量的銅不會從體內清除。因此，銅會累積到可能損害組織和器官的毒性水平，尤其是肝臟和大腦。
PRNP基因的正常變異可能會改變Wilson病的病程，PRNP基因提供了用於製備朊病毒蛋白，其是在腦和其他組織中有活性，並且似乎參與運輸銅指令。研究集中在PRNP基因變異對朊蛋白129位的影響上。在這個位置上，人們可以有蛋白質的基本成分（氨基酸酸）蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因發生突變的人群中，似乎在朊病毒蛋白的第129位用蛋氨酸代替纈氨酸與症狀的延遲發作和神經症狀的發生（特別是震顫）增加有關。
遺傳模式
這種情況是以常染色體隱性模式遺傳的，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性病症的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但是它們通常不顯示症狀。
以上罕病介紹內容摘錄自National Institutes of Health ＆
影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=YTcL4rB1DeI
2.彰基諮詢顧問醫師：
神經醫學部 - - 巫錫霖醫師
3.營養團隊之建議：
彰化基督教醫院血管醫學防治中心 主任—蔡玲貞
彰化基督教醫院血管醫學防治中心 營養師-麥庭瑜
威爾森氏症(Wilson disease)是「銅」 累積過多的一種罕見遺傳疾病，「銅」代謝異常，造成過量的銅排不出體外，主要累積在肝臟與腦部造成損傷。在治療方面，藉由排銅藥物來降低體內銅的濃度，輔助「低銅飲食」，減緩症狀的惡化。
Ø 低銅飲食原則：
a 低銅飲食，限制飲食中含銅量，每日成人<0.9mg、9-13歲<0.7mg、8歲以下<0.44mg。
b. 因大部分食物皆多少含銅，限制銅的同時，須注意熱量及營養素的均衡，請洽詢營養師設計。
c. 烹調食物的湯汁因含銅量較高，應避免食用
d. 避免使用銅製器皿烹煮或盛裝。
e. 注意飲水來源，不使用地下水；或濃度超過100微克/公升，建議用去離子水。
f. 遵醫囑須服用補充劑時，應選擇不含銅之維生素、礦物質之補充劑
g. 盡量避免食物選擇表中第三組食物。且避免飲酒，減少對肝臟的危害。
食物銅量選擇表：
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食物種類
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第一組可經常食用
(銅量<0.1毫克/份)
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第二組限量食用
(銅量0.1-0.2毫克/份)
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第三組建議忌食
(銅量>0.2毫克/份)
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全榖雜糧類
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白米、玉米粉、太白粉等
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燕麥片、洋芋、綠豆
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全穀類，如糙米、大麥、小麥胚芽、全麥麵包和麥片、小米等
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魚蛋肉類
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雞蛋、火雞(白肉部分)、雞肉、燻雞牛肉、香腸
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牛肉、羊肉、豬肉、鴨肉、鵝肉、貝類、火雞(紅肉部分)、鮪魚、其他魚類
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烏賊、鮭魚、內臟類(包括肝、心、腎、腦)、甲殼貝類(包括牡蠣、干貝、小蝦、龍蝦、蛤蜊和蟹)
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豆類
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無
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小扁豆
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乾豆類包括黃豆、利馬大豆、烘烤的大豆、花豆、豆粉、豆類製品、豆腐、扁豆等
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堅果種子類
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無
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無
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腰果、花生、核桃、芝麻、杏仁、堅果等
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乳製品
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鮮奶、低脂鮮奶、乾乳酪
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起司、煉乳
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含巧克力及可可之奶製品
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蔬菜類
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新鮮蔬菜
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豆芽菜、甜菜、菠菜、大蕃茄、球花甘藍、蘆筍、南瓜
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海帶、昆布、牛蒡、乾碗豆、蕈菇類，包括香菇、蘑菇、洋菇
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水果類
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除右列之水果外的新鮮水果
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芒果、木瓜、鳳梨、水梨、櫻桃、藍莓、小紅莓、檸檬
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棗子、紅葡萄、加工水果、油桃
水果乾：葡萄乾、芒果乾、梅乾、脫水楊桃、脫水鳳梨、脫水香蕉、蜜金棗、橄欖
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油脂類
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奶油、人造奶油、蛋黃醬
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花生醬
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調味料
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鹽、醬油
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黑胡椒、芥末、咖哩
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甜點
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多數白糖、糖果、洋菜凍、酒和醋
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甘草、糖漿
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含堅果、巧克力、巧克力粉的糖果或黑糖
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飲料
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水果汁、水果調味之飲料、檸檬汁
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穀類飲料、碳酸飲料、番茄醬
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咖啡豆、咖啡、茶、素食飲料、礦泉水、豆漿、啤酒酵母、酵母粉、含銅的維生素或礦物質補充劑
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4.中醫及自然醫學之建議：
中醫師-邱重閔
Wilson’s disease在初期症狀表現為肝膽腸胃系統為主, 倦怠、無力、黃疸等, 均為肝炎之症狀, 病理原因是銅累積過多無法藉由膽汁排瀉出去, 中醫認識即應治療脾胃與肝膽, 利用清熱利濕、瀉下排瘀的原則, 使膽汁排瀉加強, 能協助清除過多銅離子, 改善腸胃症狀, 同時這也是長期的治療原則, 畢竟此病患終其一生皆容易銅離子累積過快。
若病程發展至影響腦部, 則除了兼顧肝膽腸胃以外, 因應腦部症狀如震顫、肌張力不全、言語障礙等, 尚須加入養肝陰、補腎精之品, 以穩定腦神經系統電子傳遞, 同時若能合併針灸治療, 刺激腦、頸、脊椎等局部神經系統, 可加速銅離子代謝移除。
須注意的事, 銅離子在少數中藥材(平肝息風藥與蟲類藥)中含量較高, 比如貝類(龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣)以及蟲類(全蝎、僵蠶、地龍), 治療時醫師應慎用或避用之。
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