原力醫學院

2018.04.12

彰基罕病電子報(第一期)--芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏症(AADC)

週電子報第一期 (N20180412)                2018/4/12出刊

◎ 重要國內外消息:
   Oligonucleotide & Peptide Therapeutics-
    低聚核?酸與胜?療法波士頓年會
日期:2018年3月26-28日
地點:美國馬薩諸塞州劍橋,Boston Marriott Cambridge
已知的疾病標的中能夠成功滿足治療需求的寥寥無幾。我們對疾病生物學的了解持續超過我們發展治療藥物的能力,找出一個新方法盡可能破解這個「無法藥物化」的標的群體之需求已經迫在眉梢。低聚核?酸與胜?療法作為面對此挑戰的新興關鍵模式,不但可以生產高度專一性、多樣性的安全藥物,更比傳統小分子藥物及生物製劑能夠對應更廣泛的標的。
在美國麻州由Cambridge Healthtech Institute (CHI)所主辦的第3屆Oligonucleotide and Peptide Therapeutics (OPT) Boston已在業界建立鞏固地位,將聚集致力於低聚核?酸與胜?療法開發的主要企業與技術供應商代表,針對次世代藥物的發現、開發、運輸等各領域的進步進行討論。本活動將為期三天,網羅了創藥、運輸、早期階段臨床研究等主題的兩大主題研討會之外,另將舉行聚焦於罕見疾病治療應用的主題論壇。

◎ 重要國內會議消息
   中國民國人類遺傳學會2018年春季學術研討會暨第19屆年度會員大會
於107/03/17(六)在台北晶華酒店,舉辦本年度之春季學術研討會暨年度會員大會。
本次會議主題包含:
(一)全基因組分析與臨床應用新趨勢
(二)大數據生物資料分析與臨床應用新趨勢
(三)《遺傳醫學典範講座系列》遺傳醫學之回顧與前瞻
(四)107年度會員大會
  台灣神經學學會2018台灣神經醫學聯合國際學術研討會
將於2018年5月5~6日(週六~週日)成大醫學院成杏校區
而北投健康醫院將舉辦BoNT-A in Complex Cases of Dystonia Management
時間:2018年4月14日(六)13:30~17:30
地點:北投健康管理醫院 臺北市北投區中和街2號

1.彰基罕病介紹
◎ ICD-10-CM診斷代碼:E70.9 芳香族l-氨基酸脫羧?缺乏症(AADC) ◎
描述
為一種遺傳疾病,會影響神經系統某些細胞之間的信號傳遞方式。
AADC缺陷的症狀通常出現在生命的第一年。受影響的嬰兒可能有嚴重的發育遲緩,肌張力減弱(肌張力低下),肌肉僵硬,移動困難和四肢不自主扭(手足徐動症)。可能缺乏精力,餵食不佳,容易驚嚇,並有睡眠障礙。也可能會出現眼球扭轉異常的稱為oculogyric危象的事件; 極度的煩躁和激動和疼痛,肌肉痙攣和不受控制的運動,特別是頭部和頸部。
AADC缺乏可能會影響自主神經系統,控制無意識的身體過程,如調節血壓和體溫。導致的症狀包括下垂眼瞼、瞳孔收縮、出汗不適或受損、鼻塞、流涎、控制體溫的能力降低、低血壓、胃食道逆流、低血糖、昏厥和心臟驟停。AADC缺乏的症狀往往在晚上或個體疲倦時惡化,並在睡眠後改善。
頻率
世界醫學文獻中僅描述了約100名患有此病的人; 台灣約有20%的人。
遺傳變化
DDC基因中的突變導致AADC缺陷。該DDC基因提供了用於製備AADC?,它是在神經系統中的重要指示。這種?有助於從其他分子產生多巴胺和血清素。多巴胺和5-羥色胺是神經遞質,它們是神經細胞之間傳遞信號的化學信使,無論是在大腦和中樞神經系統和身體其他部位。
DDC基因中的突變導致AADC?的活性降低。沒有足夠的?,神經細胞產生較少的多巴胺和血清素。多巴胺和5-羥色胺是正常神經系統功能所必需的,這些神經遞質水平的變化導致AADC缺陷患者的發育遲緩,智力殘疾,異常運動和自主神經功能障礙。
遺傳模式
這種情況是以常染色體隱性模式遺傳的,這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性病症的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝,但是它們通常不顯示病症的症狀
2.彰基諮詢顧問醫師:
   兒童神經科 - - 張通銘醫師

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