原力醫學院

2018.04.27

彰基罕病電子報(第三期)--Fabry disease

週電子報   第三期     (N20180427)   2018/4/27出刊

◎ 重要國外會議消息:

2018年Pre-IID天皰瘡和類天皰瘡研討會
主辦單位:IPPF
日期:2018年5月15 - 16日
地點:佛羅里達州奧蘭多(報名截止日期延長至4月29日星期日)

從罕見到關懷:罕見疾病的發現,建模和翻譯
主辦單位:Keystone分子和細胞生物學專題討論會
日期:2018年11月11 - 14日
地點:維也納生物中心,奧地利維也納IMP講堂

第六屆Rare Diseases Summer School
日期:2018年7月11日至2018年7月13日
地點: Wädenswil的Tagungszentrum Schloss Au(蘇黎世湖畔)
主辦單位: UniversitätZürich

◎ 重要國內會議消息:
2018 2nd Taipei Medical University International Stroke Submit (TMU-ISS)
會議時間:2018年5月4日(星期五)09:00~17:30
會議地點:台北醫學大學醫綜大樓前棟四樓誠樸廳

2018台灣神經醫學聯合國際學術研討會會議須知
會期:2018年5月5~6日(週六~週日)
地點:5月5~6日 成大醫學院成杏校區(701台南市東區大學路1號)
報到時間:5月5日(週六)08:00~17:00 / 5月6日(週日) 08:00~15:30

1.彰基罕病介紹
◎ ICD-10-CM診斷代碼:E75.21 Fabry disease ◎
描述
法布瑞氏症是一種遺傳性疾病,由體內細胞中特殊類型脂肪globotriaosylceramide(GL-3)的積聚引起。從童年開始,這種積聚會造成影響身體許多部位的症狀。法布瑞氏症的典型特徵包括疼痛發作,特別是在手和足部(acropesthesias)、 皮膚上的小暗紅色斑點簇稱為血管角化瘤、 出汗能力下降(低汗症)、 眼睛前部混濁(角膜混濁)、 與胃腸系統有關的問題、耳鳴(耳鳴)、 和聽力損失。法布瑞氏症還涉及可能危及生命的併發症,如進行性腎損傷,心臟病及中風。
遺傳變化
法布瑞氏症是由GLA基因突變引起的。該基因提供了製造稱為α-半乳糖??A的?的說明。該?在溶?體中有活性,它們是在細胞內充當回收中心的結構。α-半乳糖??A通常分解稱為globotriaosylceramide的脂肪物質。GLA基因中的突變改變了?的結構和功能,防止其有效地分解該物質。結果,在體內細胞中積聚了globotriaosylceramide,特別是皮膚血管和腎臟,心臟和神經系統細胞,這種物質逐漸積累會損害細胞不同。法布瑞氏症發生率約40000到60000名男性中有一人。
遺傳模式
這種情況是以X鏈接模式繼承的。如果導致疾病的突變基因位於每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認為是X連鎖的。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中一個改變的GLA基因拷貝足以引起該病症。由於女性有兩個X染色體拷貝,每個細胞中的一個基因拷貝通常會導致女性症狀輕微,而男性則不會導致任何症狀。
與其他X連鎖疾病不同,法布瑞氏症在許多女性身上造成重大的醫療問題,這些女性患有一種GLA基因改變的拷貝;可能會經歷許多疾病的典型特徵,包括神經系統異常,腎臟問題,慢性疼痛和疲勞,也可能會罹患高血壓,心臟病,中風和腎衰竭的風險。
& 以上罕病介紹內容摘錄至National Institutes of Health &
2.彰基諮詢顧問醫師:
   神經醫學部 - - 劉青山醫師

   影音介紹:https://youtu.be/OF0jEPeVC0I
3.營養團隊之建議:
目前尚未有文獻針對法布瑞氏症(Fabry disease)提出飲食相關建議,故以下Fabry disease的營養照顧,主要依臨床表徵給予適切的飲食建議,就初期慢性疼痛,宜攝取多樣化的新鮮蔬菜及水果等抗氧化物質,富含ω-3脂肪酸之魚類,均衡
飲食為原則。當腸胃道出現腹脹感、腹痛、嘔吐及腹瀉,宜減少刺激性食品,
例如過度酸、甜、辣、高油脂等食品,可少量多餐,且吃飯時細嚼慢嚥不說話,
以減緩腸胃道不適。後期心臟或腎臟問題依臨床情形給予適當熱量及蛋白質且
依臨床檢驗報告調整相關電解質食物選擇,以生活品質為優先。
/ By 營養師— 江惠琴、麥庭瑜
4.中醫及自然醫學之建議:
傳統中醫針對Fabry disease沒有特殊的記載, 我們試著從這個疾病的初期好
發症狀探索起來:
(一)手足部的刺痛(諸痛瘡癢皆屬於心)
(二)皮膚上容易有血管角化瘤(血管疾病)
(三)出汗能力下降(汗為心之液)
(四)對溫差容易感受強烈(肺主衛外功能低下)
(五)易疲勞(心肺功能不佳)…等等
因此初期中醫病理認為此疾病主要影響”心”這個臟腑為主, 後期症狀影響到臟腑”腎”, 包括聽力下降、耳鳴、腎衰竭等。因此考慮心與腎這兩大能量來源系統, 中醫治療手段必須長期而溫和地協助調控心腎能量, 疏通相關經絡, 以達到減輕病人症狀, 平穩與疾病共生的目標。/ By中醫師--邱重閔
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Fabry Disease 疾病產生症狀,依太極拳運動的理論,可以從核心肌群腰內肌、腹橫肌的運動刺激,達到全身放鬆及止痛的效用,運動方法為平躺於床鋪上,兩手上仰置於頭頂,兩腳跟距離與兩髖等距,腳跟置於床鋪定點不動,擺動兩腳,大拇指相碰,雖然是腳在運動,但牽扯到的腰內肌、腹橫機,甚至腹內臟器都可以受到刺激,達到患者需求。
/ By台灣藝術太極拳總秘書長 郭建成
檔案下載-彰基罕病電子報(第三期)--Fabry disease(全文)

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  • 維護單位 :血管暨基因體研究中心