原力醫學院

2018.09.21

彰基罕病電子報電子報(第二十三期)--Moebius症候群

                      週電子報             (N20180921)   2018/09/21出刊
1. 重要會議
時間:9月21日(五) PM2:00 -3:30
地點:教研大樓五樓圖書館 會議室
內容:罕見研究個案討論
       罕病專題講座-先天性痛不敏感症合併無汗症及脊髓小腦退化性動作協調障礙2. 罕病介紹
◎ ICD-10-CM診斷代碼:Q87.0 Moebius syndrome Moebius症候群 ◎
疾病機轉 / 臨床表現
Moebius症候群是一種罕見的神經系統疾病,主要影響控制面部表情和眼球運動的肌肉,這種情況從出生就存在。面部肌肉的虛弱或麻痺是Moebius症候群最常見的特徵之一。受影響的人缺乏面部表情(不能微笑、皺眉或抬起眉毛),肌肉無力也會導致餵養問題。
許多患有Moebius症候群的人出生時都有一個小下巴(小頜畸形))和microstomia、舌頭短而異常、裂?,導致罹患Moebius症候群的幼兒的言語問題。牙齒異常,包括牙齒缺失和錯位,也很常見。
Moebius症候群也會影響控制來回眼球運動的肌肉,受影響的人必須將頭部從一側移到另一側,以閱讀或跟?物體的移動,患有這種疾病的人很難進行眼神接觸,他們的眼睛可能會斜視。另外,當眨眼或睡覺時,眼瞼可能不會完全閉合,這會導致眼睛乾燥或受刺激。Moebius症候群的其他特徵包括手腳骨質異常,肌張力弱和聽力喪失,受影響的兒童經常會出現運動技能的發展遲緩。
患有Moebius症候群的兒童比未患病兒童更有可能具有自閉症的特徵,這是一組以交流和社交互動受損為特徵的疾病,然而,最近的研究質疑了這種關聯。由於Moebius症候群患者由於身體差異而難以進行眼神接觸和言語,因此在這些人中很難診斷出自閉症障礙。Moebius症候群也可能與智力殘疾的風險增加有關;然而,大多數受影響的人都有正常的智力。
流行病學
Moebius症候群的確切發病率尚不清楚。研究人員預估,此症狀影響1/50000至1/500000個新生兒。
基因醫學
Moebius症候群的原因尚不清楚,儘管這種情況可能是環境因素和遺傳因素共同作用的結果。研究人員正致力於識別和描述與此病症相關的特定基因。該病症似乎與某些家族中染色體3,10或13的特定區域的變化有關。懷孕期間服用的某些藥物和濫用可卡因等藥物也可能是Moebius症候群的危險因素。
Moebius症候群的許多症狀是由於顱神經VI和VII的缺失或不發達引起的,這些神經,它從出現的腦幹在大腦後部,控制來回的眼球運動和面部表情,這種疾病還會影響對言語,咀嚼和吞嚥很重要的其他顱神經。顱神經的異常發展導致面部肌肉無力或癱瘓,這是Moebius症候群的特徵。
研究人員推測Moebius症候群可能是由胚胎發育早期階段腦幹血流的變化引起的,然而,尚不清楚是什麼原因導致這些變化發生,以及為什麼它們特別破壞了顱神經VI和VII的發展。
遺傳類型
Moebius症候群的大多數病例是散發性的,這意味著它們發生在沒有家族病史的人群中。據報告,所有病例中有一小部分是在家庭中進行的;但是,沒有一個明確的遺傳類型。
【 以上罕病介紹內容摘錄自National Institutes of Health 】
影音介紹:https://www.youtube.com/watch?v=zj6om25_KX4
3.彰化基督教醫院諮詢顧問醫師:
   兒童神經科 – 張通銘
4.遺傳診斷現況與發展:
   彰化基督教醫院 基因醫學部 研究員/學術副主任 馬國欽 博士

Moebius症候群(Moebius syndrome,MBS)是一種先天性腦神經異常支配性疾病,主要特徵為單側或雙側顏面神經(第七對腦神經)及/或外旋神經(第六對腦神經)發育異常或完全缺失,從而引起原發或繼發對肌肉的異常神經支配,造成顏面麻痺(Facial palsy)及眼球運動異常,MBS也可能影響其他腦神經,而導致現額外症狀的出現,例如:口臉部異常,手、腳畸形或功能異常(Broussard and Borazjani, 2008) (圖一),此外,多數個案在出生後會出現明顯的全面性發展遲緩,但至3歲後會漸趨正常值(Picciolini, et al. 2016)。MBS發生機率估計約每25萬個新生兒裡會出現1個,男、女患病機率相當,截至目前,全球已有超過300個個案被文獻報導,絕大多數(約98%)都為偶發,僅少數為家族性遺傳,因此疾病的診斷多依靠臨床症狀。

圖一、Moebius症候群(Moebius syndrome,MBS)主要臨床症狀及照護指引
        (圖片來源:Picciolini, et al., 2016)。

導致MBS的病因目前並不清楚,但討論中的可能因子包括:胎兒遭受毒物的暴露、遺傳因素的參與,以及胎兒的缺血或是缺氧等,這些事件被預期會影響後續一連串的腦神經發育事件,而最終導致MBS的發生。
至於MBS是否具有遺傳性,實際上也仍有爭議,雖有研究發現,在一些MBS病患的PLXND1基因(位於染色體3q22.1位置)及REV3L基因(位於染色體6q21位置)上具有原發性(de novo)序列變異,但PLXND1與REV3L基因代表完全不相關的生理分子途徑,分別參與後腦的發育過程中神經的遷移,以及內生性DNA損傷時的特殊修復機制(Tomas-Roca, et al. 2015)。截至目前,臨床對於MBS的診斷,並無已制定的遺傳檢測基因及方法。
5.復健治療之建議:
   彰化基督教醫院物理治療師 賴佐君
   彰化基督教醫院物理治療師 高倚恩
Moebius症候群的個案顏面神經以及眼部神經會有受損,因此會出現臉部麻痺以及眼球橫向移動的問題,在嬰兒時期出現吸吮問題以及餵食困難,也會影響到呼吸功能,有時候甚至前庭系統也會受影響,讓個案在姿勢維持、平衡、協調、視覺以及空間概念、警醒度上出現問題;在軀幹以及肢體上的部分通常會合併出現肌張力低下、馬蹄足、因斜視所造成的斜頸問題。而物理治療可以做的介入:1.針對臉部麻痺可以使用功能性電刺激(Functional electrical stimulation)刺激神經讓肌肉收縮、臉部按摩維持肌肉的延展性避免肌肉長度縮短影響活動度;2.針對吸吮問題可以先用奶嘴做誘發,再視個案的進步狀況並配合改變餵食技巧來訓練吞嚥功能;3.前庭系統功能不佳或是肌張力低下的問題可以利用肌耐力訓練、平衡訓練來改善,並且在過程中融入感覺統合的技巧(加強不同的感覺輸入);4.馬蹄足可以利用牽拉運動來維持關節活動度,但若是變形的太過嚴重就必須透過石膏固定或是進行手術才能改善。
6.營養團隊之建議:
   彰化基督教醫院血管醫學防治中心 蔡玲貞 主任
   彰化基督教醫院血管醫學防治中心 麥庭瑜 營養師
目前尚不清楚Moebius症候群的病因,針對患者第三、四、五、九、十和第十二對腦神經無法正常運作,導致患者骨骼發展受到影響,進而使患者行動困難或畸形足,另外患者也容易呼吸困難、言語表達不順、吞嚥困難、視力障礙、睡眠障礙、上肢無力等臨床症狀。於飲食上著重營養支持及餵食方法,嬰兒無吸吮能力,致母乳餵食困難,須以專用奶瓶、餵食管灌、滴管餵食(圖一)等。針對一歲以上之兒童上肢無力而可能導致自行進食困難時,依照個別狀況選擇適當的輔助型餐具,例如可彎曲式湯匙、弧形碗和鼻曲型杯(圖二、圖三、圖四)等,協助病人自行進食。而吞嚥困難之飲食原則1.建議調整飲食質地:依個案吞嚥狀況將飲食處理為切碎飲食、半流飲食、全流飲食、管灌飲食2.增加食物濃稠度:避免稀薄的液體,例如飲料、清湯、茶等;及避免滑溜食物,例如果凍、仙草、愛玉、粉圓等;且進食使用小湯匙,以避免嗆咳3.避免會嗆又不易吞嚥之食品:例如鬆散的酥餅、餅乾、蛋捲等;避免黏稠食品,例如麻糬、年糕、湯圓、糯米製品等;及避免不易咀嚼完全的食物,例如帶皮、有殼的;4.少量多餐。最後提醒每日均衡六大類飲食,並且進食足夠,不受疾病影響,維持健康的飲食狀態。

7.中醫之建議:
   彰化基督教醫院中醫部 邱重閔 醫師
Moebius syndrome主要好發為第六與第七對腦神經的神經功能表現障礙, 顏面部位症狀或缺損特別明顯, 耳朵、口腔、眼睛、面肌等等。由於外旋神經和顏面神經支配的部位屬於經絡上三焦經與小腸經, 均在顏面部的側邊, 因此改善三焦經和小腸經的循環即可能緩解其症狀。小兒配合針灸通常較為不易, 如果家長能配合, 一般能使用頭皮針灸刺激; 或者家長可以學習按摩三焦經和小腸經在顏面部與頸部, 長期給予適當的刺激按揉, 改善其神經功能表現。


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